Mutation in BRCA 1 | Frequency of recurrent mutation (%) | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Exon | Mutation | Country | Hereditary | Early-onset BC | Unselected BC | Hereditary BC | Early-onset BC | Unselected BC |
2 | c.68_69delAG | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Brazil | ✔ |  |  | 0.33% |  |  | ||
Chile | ✔ |  |  | 0.6% |  |  | ||
Mexico |  |  | ✔ |  |  |  | ||
Peru |  |  | ✔ |  |  | 2.6% | ||
5 | c.181T>G | Argentina | ✔ |  |  | 0.64% |  |  |
Brazil |  | ✔ |  |  |  |  | ||
Chile | ✔ |  |  |  |  |  | ||
5 | c.211A>G | Argentina | ✔ |  |  | 1.17% |  |  |
Brazil | ✔ |  |  |  |  |  | ||
Mexico | ✔ |  | ✔ |  |  |  | ||
Peru |  |  | ✔ |  |  |  | ||
11 | c. 798_799delTT | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Mexico |  |  | ✔ |  |  |  | ||
11 | c.815_824dupAGCCATGTGG | Mexico |  |  | ✔ |  |  |  |
Peru |  |  | ✔ |  |  |  | ||
11 | c.2568T>G | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Uruguay | ✔ |  |  |  |  |  | ||
11 | c.3228_3229delAG | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Brazil |  |  | ✔ |  |  |  | ||
11 | c. 3331_3334delCAAG | Brazil | ✔ |  |  |  |  |  |
Chile | ✔ |  |  | 0.9% |  |  | ||
Colombia | ✔ |  | ✔ | 9.4% |  | 1.6%/11.4%a | ||
11 | c. 3858_3861delTGAG | Mexico | ✔ |  | ✔ |  |  |  |
Peru |  |  | ✔ |  |  |  | ||
11 | c. 3858_3861delTGAG | Chile | ✔ |  |  |  |  |  |
Mexico |  |  | ✔ |  |  |  | ||
11 | c. 4065_4068delTCAA | Mexico |  |  | ✔ |  |  |  |
Peru |  |  | ✔ |  |  |  | ||
13 | c.4327>T | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Mexico |  | ✔ | ✔ |  |  | 0.25% | ||
18 | c. 5123C>A | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Brazil | ✔ |  |  |  |  |  | ||
Colombia | ✔ |  | ✔ | 5.7% |  | 1.3% | ||
Mexico | ✔ | ✔ | ✔ |  |  | 0.5% | ||
20 | c.5266up C | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Brazil | ✔ | ✔ | ✔ | 2.5%/0.65%/5%a | 3.7% | 1.2% | ||
Mutation in BRCA 2 | ||||||||
 3 | c.145G>T | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Chile | ✔ |  |  | 3.7% |  |  | ||
Mexico | ✔ |  |  |  |  |  | ||
 11 | c.2808_2811 delACAA | Argentina | ✔ |  |  | 0.64% |  |  |
Brazil | ✔ | ✔ |  |  |  |  | ||
Colombia | ✔ |  | ✔ | 3.8% |  | 1.3% | ||
Mexico | ✔ |  | ✔ |  |  |  | ||
Peru |  |  | ✔ |  |  | 0.75% | ||
Venezuela | ✔ |  |  |  |  |  | ||
 11 | c.3264d up T | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Mexico | ✔ |  |  |  |  |  | ||
 11 | c.4740_4741insTG | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Chile | ✔ |  |  | 0.6% |  |  | ||
 11 | c.5351dup A | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Uruguay | ✔ |  |  |  |  |  | ||
 11 | c. 5946delT | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Brazil |  |  | ✔ |  |  |  | ||
Chile | ✔ |  |  |  |  |  | ||
Costa Rica | ✔ |  |  |  |  |  | ||
 11 | c.6024dup G | Argentina | ✔ |  |  |  |  |  |
Colombia |  |  | ✔ |  |  |  | ||
Mexico |  |  | ✔ |  |  |  |